Trissomia livre ou simples – A forma
mais comum ou frequente da síndrome de Down é chamada de trissomia livre
ou simples. Noventa e cinco por cento das pessoas com síndrome de Down
nascem com 47 cromossomos, dos quais três completos correspondem ao par
21.
Os seres humanos são formados por células com 46
cromossomos que se separam durante a divisão celular: 23 seguem para uma
célula e seus pares correspondentes seguem para outra. No entanto, às
vezes essa divisão e separação dos pares de cromossomos não ocorre da
maneira correta, ou seja, um dos pares de cromossomo (no nosso caso o
par 21) não se separa: os dois cromossomos 21 permanecem unidos e ficam
em uma das células (óvulo ou espermatozoide) divididas. Acontece, neste
caso, o que os técnicos chamam de “não-disjunção” ou “não-separação”.
Assim, essa célula fica com 24 cromossomos, dois dos quais do par 21. Ao
se unir a outra célula embrionária comum, com 23 cromossomos, a nova
célula, resultante da fusão no momento da concepção, terá 47
cromossomos, três dos quais 21. A partir desta, serão originadas todas
as demais células do novo organismo, que igualmente possuirão 47
cromossomos.
Translocação - Por volta de 3,5% das
pessoas com síndrome de Down apresentam dois cromossomos do par 21
completos (o comum) e um pedaço mais ou menos grande de um terceiro
cromossomo 21, que geralmente está colado a outro cromossomo de outro
par (o 14, o 22 ou algum outro, embora geralmente seja o 14). Por que
isso acontece?
Porque o pai ou a mãe dessa pessoa apresenta, nas
células do seu organismo, no lugar de cromossomos 21 completos, que é o
usual, um cromossomo 21 completo e um pedaço de outro cromossomo 21 que
se soltou e se colou a outro cromossomo (suponhamos que a outro do par
14).
Assim, o pai ou a mãe tem um cromossomo 14, um cromossomo 14 com um
pedaço de 21 colado, e um cromossomo 21: por isso não apresentam a
síndrome. Quando se formam seus óvulos ou seus espermatozoides, o par 14
se separa: o cromossomo 14 inteiro vai para uma célula e o cromossomo
“misto” (14 + pedaço de 21) vai para outra, e o 21 que não tinha par vai
para uma das duas. Desse modo, algum óvulo ou espermatozoide ficará com
um cromossomo 14 com um pedaço do 21 e outro 21 completo, ou seja, já
tem dois elementos de 21. Ao se unir com o parceiro, na concepção, esse
parceiro contribui com o seu cromossomo 21 comum, o que resultará em
dois cromossomos 21 completos mais um pedaço do terceiro colado
(translocado é o termo correto) ao outro cromossomo.
Geralmente as consequências orgânicas da translocação
costumam ser similares às da trissomia simples e aparece a síndrome de
Down com todas as suas manifestações (a menos que o pedaço translocado
seja muito pequeno e de uma região do cromossomo pouco rica em genes).
No entanto, o mais importante da trissomia por
translocação é que o pai ou a mãe se comportam como portadores: eles não
apresentam a trissomia porque têm somente duas unidades 21. Mas como
uma se encontra colada a outro cromossomo, é possível que os fenômenos
que acabamos de descrever possam repetir-se em mais óvulos ou
espermatozóides e, por um lado, transmitir essa diferença a outros
filhos, que também seriam portadores, e, por outro lado, ter mais filhos
com síndrome de Down. Se o cariótico (EXAME XXX) do bebê com síndrome
de Down demonstra a existência de uma translocação, seus pais e irmãos
devem fazer o exame também para avaliar se
poderão ter filhos com a
trissomia.
Mosaicismo - Ocorre em 1,5% das
crianças com síndrome de Down. Corresponde à situação em que o óvulo e o
espermatozoide possuem os 23 cromossomos comuns, e, portanto, a
primeira célula que se forma da fusão de ambos é normal e possui 46
cromossomos. No entanto, no curso das divisões dessa célula e nas que
virão a seguir, surge, em algumas delas, o mesmo fenômeno de
não-disjunção ou não-separação do par de cromossomos 21 que comentamos
antes, de modo que uma célula terá 47 cromossomos, três dos quais serão
do par 21. A partir daí, todos os milhões de células que derivem dessa
célula diferente terão 47 cromossomos (serão trissômicas), enquanto os
demais milhões de células que se derivem das células normais terão 46, e
serão também normais.
Dependendo de quando apareça a não-disjunção no curso
das sucessivas divisões, a porcentagem final de células trissômicas e
normais naquele indivíduo será diferente. Quanto mais no início a
ocorrência genética aparecer, maior será a porcentagem de células
trissômicas e vice-versa.
(Fonte: Down 21)
Extraído: http://www.movimentodown.org.br
Nenhum comentário:
Postar um comentário